作者 于剛 張豐

編輯 琳娜

編者按|

如果寶寶的雙眼天生處于“省電模式”，總是似睜非睜，半瞇著，最揪心最著急的莫過(guò)于父母了。

門診時(shí)，一位三歲寶寶努力撐開(kāi)了僅有3毫米寬的眼縫，像只睡眼惺忪的樹(shù)袋熊。媽媽?xiě)n心忡忡，自責(zé)說(shuō)："醫(yī)生，我懷孕時(shí)出了問(wèn)題，孩子眼睛受了傷，總張不開(kāi)。我覺(jué)得特對(duì)不起孩子。"

其實(shí)，這不是媽媽的錯(cuò)，這種天生的“小小眼”是孩子患有先天性小瞼裂綜合征的表象。

從醫(yī)幾十年，北京美和眼科的于剛院長(zhǎng)、張豐院長(zhǎng)診斷治療了太多太多患有先天性小瞼裂綜合征的孩子。

小瞼裂綜合征（Congenital blepharophimosis syndrome），是一種常染色體顯性遺傳性疾病，也被稱為“Komoto綜合征”或“瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內(nèi)眥贅皮綜合征（BPES）”。

遺傳是導(dǎo)致小瞼裂綜合征形成的最主要因素之一。本期，兩位院長(zhǎng)將從小瞼裂綜合征的發(fā)病原理、治療進(jìn)展、遺傳基因、全生命周期管理等內(nèi)容出發(fā)詳細(xì)論述，希望能為您提供有效幫助。

孜孜以求，勤勉不輟

小瞼裂綜合征是一種先天性的眼部發(fā)育異常，表現(xiàn)為眼裂（上下眼皮間的縫隙）明顯短小、鼻梁根部骨骼發(fā)育不足，以及上眼皮嚴(yán)重下垂（遮擋瞳孔）。這類寶寶常合并斜視、弱視、近視或遠(yuǎn)視等問(wèn)題，若不及時(shí)治療，可能因眼皮遮擋而影響視力發(fā)育，甚至導(dǎo)致不可逆的視力損傷。

曾幾何時(shí)，國(guó)內(nèi)小瞼裂綜合癥手術(shù)效果，普遍是“眼大眼寬”的外觀，術(shù)后，孩子眼睛內(nèi)眼角像一張“鯰魚(yú)嘴”，不美觀。手術(shù)后眼角瘢痕也比較重，尤其是兩歲寶寶做完手術(shù)后還要再次來(lái)醫(yī)院，進(jìn)行全身麻醉后拆線，不僅耗費(fèi)家長(zhǎng)的精力，孩子也很痛苦。

為了還孩子一雙明眸善睞，美和眼科足足用了七年多的時(shí)間突破創(chuàng)新，醫(yī)生團(tuán)隊(duì)多次到國(guó)外先進(jìn)的兒童眼科醫(yī)院考察、學(xué)習(xí)。遍訪了國(guó)內(nèi)外知名的眼科專家，不斷總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，優(yōu)化手術(shù)方案，終于完成了小瞼裂綜合征手術(shù)大幅度的技術(shù)迭代。

如今，美和眼科在進(jìn)行完兩次手術(shù)后無(wú)需拆線，手術(shù)留下的瘢痕非常小，眼形更加自然、流暢，宛如“初眼”。

許多可愛(ài)的小瞼裂患兒在美和眼科完成了人生的“華麗蛻變”。

患兒的經(jīng)歷是真實(shí)的，手術(shù)的效果是真實(shí)的，家長(zhǎng)的反饋也是真實(shí)的。

在此，我們想對(duì)患有小瞼裂綜合征的父母說(shuō)：小瞼裂綜合征是能夠通過(guò)手術(shù)進(jìn)行改善性治療的。父母不要焦慮、難過(guò)，美和眼科會(huì)幫助你們走出低谷，迎接希望之光。

答疑解惑精雕細(xì)琢

我們結(jié)合美和眼科做過(guò)的不同程度、不同類型的小瞼裂綜合征手術(shù)為大家分析——

小瞼裂綜合征手術(shù)效果好嗎？

家長(zhǎng)切記，此類手術(shù)效果不要與普通的上瞼下垂手術(shù)效果進(jìn)行攀比。小瞼裂綜合征的治療屬于改善性治療，治療效果不同于單純性上瞼下垂。

小瞼裂綜合征在臨床上分為輕度、中度、重度三種。臨床上常用一種比較形象的比喻就是：綠豆型、黃豆型、大豆型。手術(shù)的目的就是把綠豆變成黃豆，把黃豆變成大豆，把大豆變成大大豆。如果能將綠豆變成大大豆，那就是驚喜的效果。

圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）術(shù)前原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）一期術(shù)后的原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

圖片系小瞼裂綜合征患兒（小張寶寶）二期術(shù)后的原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

小瞼裂綜合征手術(shù)能不能一次完成？

小瞼裂綜合征手術(shù)不能通過(guò)一次手術(shù)完成，需要分為兩期做手術(shù)：

第一期，眼角矯形手術(shù)。這需要根據(jù)孩子的情況來(lái)決定內(nèi)外眼角是同時(shí)做，還是只做內(nèi)眼角；

第二期，上瞼下垂矯正術(shù)。小瞼裂綜合征的寶寶，鼻梁根部的骨骼發(fā)育不夠完善，內(nèi)眼角錯(cuò)構(gòu)的輪匝肌使得肌肉和皮膚出現(xiàn)異常的纖維粘連。我們的手術(shù)就是做皮下輪匝肌的充分松解，把異常結(jié)構(gòu)的皮下組織和皮膚做充分地分離，同時(shí)需要將內(nèi)眥韌帶縮短并重新錨定；

在解決了眼瞼橫向問(wèn)題后，眼瞼垂直張力會(huì)明顯增大，我們的經(jīng)驗(yàn)是如果勉強(qiáng)同期做上瞼下垂手術(shù)，術(shù)后回落的風(fēng)險(xiǎn)很大。因此，小瞼裂的孩子手術(shù)治療大部分要分兩期進(jìn)行。先做水平方向，再做垂直方向，否則手術(shù)效果不佳。

小瞼裂孩子的外觀普遍較特殊，下垂都很嚴(yán)重，大多數(shù)孩子合并斜視、近視、遠(yuǎn)視、重度弱視，如果不提前進(jìn)行小瞼裂眼瞼矯正手術(shù)，這些眼病都不能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)與治療。

手術(shù)開(kāi)眼角越大越好嗎？

每位孩子的身體條件、眼疾程度均有區(qū)別，無(wú)論哪種手術(shù)，實(shí)施方案都不應(yīng)以常人的面部結(jié)構(gòu)籠統(tǒng)設(shè)計(jì)。

內(nèi)眥如過(guò)分開(kāi)大，手術(shù)后淚阜會(huì)露出，極不美觀。我們通常把淚阜稱作眼角的“紅肉”，它位于眼睛的內(nèi)眼角。有的手術(shù)開(kāi)得太大，造成像“鯰魚(yú)嘴”一樣的外觀，追悔莫急。

建議家長(zhǎng)不要過(guò)度追求開(kāi)大眼角，要理解醫(yī)生做這種手術(shù)時(shí)設(shè)計(jì)的用心良苦，我們把這種手術(shù)稱為“追求自然形態(tài)”“保護(hù)術(shù)眼功能”。

我做小瞼裂綜合征手術(shù)已近30年，見(jiàn)過(guò)形形色色的典型病例，豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)時(shí)刻提醒著我——做最適合孩子的手術(shù)術(shù)式，不盲目追求眼角的開(kāi)大。

圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）術(shù)前原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）一期術(shù)后原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

圖片系重度小瞼裂綜合征患兒（小劉寶寶）二期術(shù)后原始照片，為尊重隱私，使用AI處理修圖

早期手術(shù)的目的是什么？

對(duì)于小瞼裂綜合征的患兒，國(guó)內(nèi)外專家達(dá)成了這樣的共識(shí)：第一期，做眼角開(kāi)大手術(shù)；第二期，做上瞼下垂手術(shù)。

這樣做的目的是：

一、防治孩子的弱視。因?yàn)楹芏嗪⒆佣己喜⑿币暋⑷跻暎隽松喜€下垂以后盡快給孩子做弱視、斜視的治療，避免耽誤孩子的視力發(fā)育。

二、增加孩子的自信心。手術(shù)后孩子能盡快融入周圍的環(huán)境，快樂(lè)成長(zhǎng)。三歲是孩子心理發(fā)育的敏感期，心理學(xué)專家認(rèn)為，三歲這個(gè)敏感期一旦錯(cuò)過(guò)去，將是不可逆的。

三、代償頭位的危害。小瞼裂綜合征的孩子一般是雙眼發(fā)病且很嚴(yán)重，孩子都伴有代償頭位，代償頭位會(huì)造成孩子的脊柱、頸部的發(fā)育異常。

由于以上三種致命的問(wèn)題存在，因此，我們都是在孩子兩歲左右開(kāi)始一期手術(shù)，三歲進(jìn)行二期手術(shù)，手術(shù)后盡快治療弱視、斜視并關(guān)注孩子的心理發(fā)育情況。

需要早期開(kāi)外眼角嗎？

目前國(guó)內(nèi)外的眼科醫(yī)生及整形醫(yī)生的觀點(diǎn)不太一樣，需要等孩子眼睛發(fā)育成熟后，再由醫(yī)生根據(jù)孩子眼睛的發(fā)育情況、外觀情況、瞼裂寬度等，決定何時(shí)開(kāi)外眼角，是否開(kāi)外眼角。

我們術(shù)前會(huì)進(jìn)行評(píng)估，如果需要開(kāi)外眼角，在一期手術(shù)中就會(huì)開(kāi)內(nèi)、外眼角。患者群里的一些寶爸寶媽說(shuō)的同時(shí)開(kāi)內(nèi)、外眼角是理想的選擇，但不是每個(gè)孩子都需要。

一句話，我們的手術(shù)宗旨是：手術(shù)以改善外觀為主，減少瘢痕、降低損傷。

開(kāi)眼角和內(nèi)眥成形術(shù)是一回事嗎？會(huì)復(fù)發(fā)嗎？

小瞼裂綜合征最大的問(wèn)題就是寬鼻梁，我們稱為“內(nèi)眥贅皮”，內(nèi)眥贅皮成形術(shù)就是通常俗話說(shuō)的開(kāi)內(nèi)眼角，外眥成形術(shù)就是通常說(shuō)的開(kāi)外眼角。

小瞼裂綜合征有著特殊的眼部解剖因素，以及先天性的瞼板發(fā)育不全、內(nèi)眼角皮膚過(guò)少、瞼裂寬度過(guò)于狹小、先天性的下瞼外翻、畸形，等等。

綜合以上因素會(huì)導(dǎo)致手術(shù)設(shè)計(jì)難、操作難、術(shù)后效果因人而異。手術(shù)后復(fù)發(fā)機(jī)率較高，二次手術(shù)機(jī)率較高。

多年來(lái)，美和眼科針對(duì)小瞼裂綜合征進(jìn)行了不懈的臨床研究與探索，終得碩果！

美和眼科治療小瞼裂的“絕活”是什么？

美和眼科采用美國(guó)高分子材料（聚四膨化氟乙烯e-PTFE）額肌懸吊（簡(jiǎn)稱“新材料額肌懸吊”）治療小瞼裂綜合征。這是美和眼科非常有特色的上瞼下垂治療技術(shù)。

張豐院長(zhǎng)與朱慧敏教授聯(lián)合改進(jìn)與研發(fā)，在經(jīng)過(guò)了數(shù)百例手術(shù)摸索后，最終達(dá)到了理想的治療效果！

如今，美和的專家團(tuán)隊(duì)每年做近百例小瞼裂綜合征手術(shù)，術(shù)后回落的風(fēng)險(xiǎn)相較傳統(tǒng)的額肌懸吊術(shù)要低很多。

我們的手術(shù)方式是雙梯形，四點(diǎn)懸掛式。可更有效地預(yù)防復(fù)發(fā)且具有可調(diào)節(jié)的優(yōu)勢(shì)特性。

經(jīng)過(guò)我們近七年的臨床數(shù)據(jù)總結(jié)，高分子材料額肌懸吊術(shù)對(duì)于小瞼裂綜合征治療，效果理想而可靠。

高分子材料懸吊采用額肌隧道技術(shù)，損傷小。與傳統(tǒng)的額肌懸吊相比，高分子材料懸吊術(shù)后“漏白”“眼瞼閉合不全”等癥狀會(huì)減輕很多。

微創(chuàng)手術(shù)不會(huì)損傷額肌，材料具有可調(diào)性。術(shù)后萬(wàn)一出現(xiàn)回落，可以方便的調(diào)整材料的松緊度。二次調(diào)整的操作簡(jiǎn)單省時(shí)，調(diào)整后的效果非常理想。

來(lái)美和眼科做小瞼裂手術(shù)的孩子多嗎？

在一次全國(guó)眼科年會(huì)的整形專家研討會(huì)上，國(guó)內(nèi)幾家大醫(yī)院的眼科專家報(bào)出了他們每年做兒童小瞼裂綜合癥手術(shù)的數(shù)量。

目前國(guó)內(nèi)醫(yī)院做小瞼裂綜合征手術(shù)，患者量美和眼科名列前茅。很多國(guó)內(nèi)外的家長(zhǎng)慕名而來(lái)，滿意而歸。

經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)、溫暖的醫(yī)護(hù)服務(wù)、創(chuàng)新的特色手術(shù)、良好的術(shù)后效果，這一切都是對(duì)美和眼科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)最好的褒獎(jiǎng)。

可以定制同款的小瞼裂綜合征手術(shù)嗎？

家長(zhǎng)在各個(gè)患者群里交流轉(zhuǎn)發(fā)成功的案例照片，很多家長(zhǎng)拿著術(shù)后漂亮寶寶的照片來(lái)，要求我們把他家的寶寶也做成照片里帥氣美麗的鐵蛋款、妮妮款、花花款……

大家迫切的心情我們深深理解，但大家要清楚一點(diǎn)，小瞼裂綜合征不能按圖索驥。千萬(wàn)不要拿良好的手術(shù)效果和自己孩子未來(lái)的手術(shù)效果做假設(shè)性比較。因?yàn)樾〔€裂綜合征是一種特殊的疾病，手術(shù)是雪中送炭，以改善性治療為主。

小瞼裂綜合征手術(shù)和韓國(guó)醫(yī)生做的雙眼皮手術(shù)是不一樣的。

醫(yī)生首先考慮的是“視覺(jué)功能”，第二考慮的是“心理發(fā)育”，第三考慮的是“脖子與脊柱的發(fā)育是否畸形”。

我們經(jīng)常跟群里的媽媽說(shuō)，小瞼裂綜合征的寶寶要“追隨”著我們的專家，我們醫(yī)生要一直陪伴孩子的成長(zhǎng)。

醫(yī)生和患者一定要形成“醫(yī)患共同決策”的模式。一起面對(duì)孩子眼睛出現(xiàn)的問(wèn)題，守護(hù)孩子的眼健康。

“無(wú)憂計(jì)劃”為手術(shù)保駕護(hù)航

兒童上瞼下垂、兒童小瞼裂綜合征術(shù)后都有一定的復(fù)發(fā)率，小瞼裂綜合征術(shù)后復(fù)發(fā)率會(huì)相對(duì)高一些。對(duì)此，美和眼科多年前開(kāi)通了針對(duì)術(shù)后回落的二次調(diào)整“綠色通道”，就是廣為好評(píng)的——無(wú)憂計(jì)劃。

家長(zhǎng)在手術(shù)前參與無(wú)憂計(jì)劃后，一旦出現(xiàn)術(shù)后回落等問(wèn)題，美和眼科第一時(shí)間會(huì)為孩子做調(diào)整，后續(xù)治療費(fèi)用，均由無(wú)憂計(jì)劃承擔(dān)，家長(zhǎng)無(wú)需再付費(fèi)，無(wú)憂計(jì)劃不僅給家長(zhǎng)著實(shí)吃一顆安心丸，也是美和眼科對(duì)自身醫(yī)療技術(shù)的自信和踐行“做有溫度醫(yī)療”的具體措施。

手術(shù)前有保障、手術(shù)后有保障、術(shù)后復(fù)發(fā)更有保障！

美和這項(xiàng)活動(dòng)推出以來(lái)，深受家長(zhǎng)們的歡迎，家長(zhǎng)紛紛表示，美和眼科的專家真的是把患兒當(dāng)做自己的孩子一樣對(duì)待，盡職盡責(zé)！

“用心、用情、用時(shí)間”，這些都是美和眼科應(yīng)該做的，我們還要繼續(xù)做得更好。來(lái)美和，您放心！

——于剛院長(zhǎng)

北京美和眼科、北京未來(lái)兒童醫(yī)院、家恩德運(yùn)醫(yī)院曾聯(lián)合開(kāi)展的“小瞼裂全生命周期管理”公益項(xiàng)目已服務(wù)超過(guò)100個(gè)家庭，提供了免費(fèi)的基因檢測(cè)及診療支持。

為延續(xù)公益價(jià)值，現(xiàn)推出長(zhǎng)期優(yōu)惠檢測(cè)活動(dòng)，歡迎大家關(guān)注

【美和眼科診所公眾號(hào)查詢“《關(guān)于小瞼裂及其他遺傳性疾病基因檢測(cè)收費(fèi)調(diào)整通知》”】

外顯率高，不是手術(shù)能根除的

小瞼裂綜合征基因篩查技術(shù)的實(shí)現(xiàn)，是兒童眼科專家與遺傳生殖專家共同努力的方向。

小瞼裂綜合征外顯率非常高，因此，小瞼裂患者的下一代患有此病癥的概率也非常高，我們?cè)谂R床上觀察到的結(jié)果也是這樣的。

小瞼裂綜合征的基因篩查工作我們正在積極籌備當(dāng)中，希望未來(lái)我們可以攜手遺傳、生殖專家共同建立多學(xué)科兒童遺傳性眼病門診，為兒童遺傳眼病等疑難病癥提供科學(xué)的“一站式服務(wù)”。

在治療上，大家普遍把這個(gè)病歸結(jié)為眼整形技術(shù)，認(rèn)為孩子眼睛小，后期只能做手術(shù)，等孩子長(zhǎng)大以后，他的后代也可能得這個(gè)病，再繼續(xù)做手術(shù)。

患者們把希望寄托于手術(shù)的精進(jìn)，希望手術(shù)越做得越來(lái)越好，希望找到一個(gè)好的手術(shù)醫(yī)生。但是，這治標(biāo)不治本。

數(shù)據(jù)好不管用 “初眼”才是真的好

皮瓣轉(zhuǎn)移技術(shù)雖然從外觀上得到了一些好看的數(shù)據(jù)結(jié)果，但數(shù)據(jù)好看，外觀仍然呈現(xiàn)出丑態(tài)，為什么呢？首先是內(nèi)眼角瘢痕過(guò)重；其次是淚阜組織暴露出來(lái)，像一個(gè)張開(kāi)的魚(yú)嘴。因此，數(shù)據(jù)不一定好看，“初眼”的狀態(tài)才是真的好。

我們一直在研究，為什么小瞼裂的患者在通過(guò)了一期、二期手術(shù)后還會(huì)出現(xiàn)那么多的問(wèn)題，我們逐漸意識(shí)到小瞼裂的解剖異常。

首先，輪匝肌的錯(cuò)構(gòu)是形成嚴(yán)重贅皮的主要原因，而不是皮膚，也就是說(shuō)單純做皮瓣，對(duì)于手術(shù)效果是非常有限的。

其次，內(nèi)眥韌帶的異位。我們正常眼瞼的結(jié)構(gòu)，內(nèi)眥韌帶和鼻背筋膜的位置和小瞼裂綜合征患者的位置是不同的，我們需要對(duì)患者的內(nèi)眥韌帶做新位置的固定，使術(shù)后的眼角呈現(xiàn)自然的“銳角”而非“鈍圓”的形態(tài)。

如今，小瞼裂綜合征手術(shù)已從傳統(tǒng)的皮瓣轉(zhuǎn)移技術(shù)進(jìn)入到輪匝肌松解和內(nèi)眥韌帶再固定的技術(shù)，我們稱為“松解和推進(jìn)技術(shù)”。

當(dāng)我們把手術(shù)從皮瓣的技術(shù)轉(zhuǎn)移到了松解和推進(jìn)以后，第一個(gè)明顯的變化是瘢痕變得很小，減少了瘢痕組織的形成。內(nèi)眼角如果瘢痕小，對(duì)于整個(gè)眼部的形態(tài)，從外觀上來(lái)說(shuō)，就會(huì)給人一種相對(duì)舒服的感受。還有一點(diǎn)，眼睛的美觀程度與其大小關(guān)系不大，而是和眼睛的形態(tài)與弧度密切相關(guān)。

我們大眾的審美普遍認(rèn)為，“三庭五眼”是黃金比例。拿“五眼”舉例，以眼形長(zhǎng)度為單位，把臉的寬度分成五等分，從左側(cè)發(fā)際至左外眼角、左眼長(zhǎng)度、兩眼間距、右眼長(zhǎng)度、右外眼角至右側(cè)發(fā)際，各占比例的1/5，這就是標(biāo)準(zhǔn)的美。

但是，對(duì)于小瞼裂的患者，我們按照這個(gè)數(shù)據(jù)去設(shè)計(jì)眼型的話，就會(huì)弄巧成拙，數(shù)據(jù)是沒(méi)問(wèn)題，但是外觀很丑，因?yàn)楸┞读恕凹t肉”，因?yàn)樗膬?nèi)眼角鈍圓沒(méi)有形成很好的銳角，這些都是以往的誤區(qū)。

現(xiàn)在，我們不再單純以數(shù)據(jù)論成敗，而是將患者眼角的銳角形態(tài)、上瞼的弧度，眉眼的間距等內(nèi)容作為參考，把更多的參數(shù)納入到小瞼裂的綜合治療中。

聚焦“綜合征”，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早保護(hù)

如今，我們手術(shù)的進(jìn)步，也是源自對(duì)于解剖的再認(rèn)知，小瞼裂綜合癥這個(gè)病，重要的點(diǎn)在于“綜合癥”。上瞼下垂的患者也有眼睛小的，但是不會(huì)出現(xiàn)那些“綜合癥”。綜合癥基本是由于解剖的異常、組織發(fā)育的異常而造成的。

當(dāng)我們打開(kāi)小瞼裂患兒的眼瞼，看到的是輪匝肌的變性、瞼板發(fā)育不良以及內(nèi)眥韌帶的異位和菲薄，這些問(wèn)題在正常的上瞼下垂的小患者身上是看不到的，這些問(wèn)題要求醫(yī)生在手術(shù)時(shí)逐一去解決或去改善。

小瞼裂綜合征患兒的家長(zhǎng)比較痛苦的是，在孩子沒(méi)有做手術(shù)以前，用提拉膠帶向上提拉眼瞼幾乎是不可能的，因?yàn)樘岵黄饋?lái)。但即便提不起來(lái)，只要孩子在兩歲左右得到了手術(shù)的及時(shí)干預(yù)，后期發(fā)育遲緩的那一部分，在兩歲半、三歲左右干預(yù)的話，孩子的視力也有機(jī)會(huì)得到提升。

因此，早期手術(shù)很重要。對(duì)一名患有小瞼裂綜合征的孩子來(lái)說(shuō)，早期手術(shù)不僅是對(duì)于他減少手術(shù)的瘢痕、眼瞼形態(tài)的固定會(huì)更好，還有一個(gè)很重要的原因，就是對(duì)于患兒視力的保護(hù)。

如果一名患有小瞼裂的孩子，到了三四歲都沒(méi)有被干預(yù)，那么后期所出現(xiàn)的眼睛功能發(fā)育的各種障礙，將會(huì)伴其終身。

我們?cè)谠u(píng)估患有小瞼裂綜合征的寶寶眼底的時(shí)候，一般都會(huì)在手術(shù)當(dāng)天，在做手術(shù)之前把患兒的眼底再詳細(xì)地檢查一遍。

期間，我們能清晰地看到，小瞼裂綜合征的孩子眼底發(fā)育不良的比例，要遠(yuǎn)遠(yuǎn)的高于普通的上瞼下垂的孩子——視神經(jīng)的發(fā)育不良、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜層的發(fā)育不良、提早出現(xiàn)中高度近視……這些狀況的出現(xiàn)，可以說(shuō)是“綜合征”引發(fā)的異常。

“綜合征”不僅在患兒面部造成形態(tài)異常，更會(huì)因患兒眼底發(fā)育不良引起高度近視，并對(duì)視神經(jīng)的發(fā)育造成嚴(yán)重影響。

關(guān)愛(ài)女性患者，進(jìn)行全生命周期管理

不能不提的是，小瞼裂綜合征對(duì)于女性來(lái)說(shuō)更為“殘酷”。對(duì)于男性患者而言，大概率僅是面部的問(wèn)題，但是對(duì)于女性往往會(huì)造成卵巢的發(fā)育不良。

女性患者到了青春期，其卵巢不能正常排卵。由于不能正常排卵，患者的下丘腦就會(huì)刺激她的整個(gè)激素水平，促卵泡激素的水平會(huì)特別高，甚至比正常值高出1000倍。

正常女性每個(gè)生理周期在排卵時(shí)，促卵泡激素會(huì)產(chǎn)生刺激作用，促進(jìn)卵巢內(nèi)卵泡的成熟。

小瞼裂綜合征的患者，因其卵巢發(fā)育得不好，她的下丘腦會(huì)發(fā)出強(qiáng)烈信號(hào)，希望卵巢能正常排卵，因此，她的促卵泡激素水平會(huì)極高，從而導(dǎo)致卵巢早衰。

卵巢早衰不僅影響到小瞼裂綜合征女性患者的生育問(wèn)題，更多的會(huì)影響到其壽命，導(dǎo)致早衰。她們的壽命和我們普通人的壽命比起來(lái)要短很多。因此，小瞼裂綜合征是一個(gè)需要終身管理與關(guān)照的疾病。

在兒童期，醫(yī)生要改善患兒的外觀，增加其自信心，保護(hù)孩子的視功能；在青春期前后，醫(yī)生更多的是要結(jié)合多學(xué)科進(jìn)行治療，要給女性患者監(jiān)測(cè)卵巢的發(fā)育狀態(tài)，監(jiān)測(cè)促卵泡激素的水平，如發(fā)現(xiàn)不正常，要通過(guò)藥物的干預(yù)，使她的激素水平降下來(lái)，對(duì)卵巢進(jìn)行保護(hù)；在婚后，面對(duì)其不孕不育的問(wèn)題，醫(yī)生要通過(guò)生殖醫(yī)學(xué)想辦法讓女性患者正常受孕。如果想有效阻斷小瞼裂綜合征的遺傳通道，可通過(guò)人工方式而非自然受孕。

面對(duì)此類疾病，我們應(yīng)把預(yù)防放到前面，不應(yīng)總強(qiáng)調(diào)治療。

作為眼科醫(yī)生，我們要多去發(fā)現(xiàn)此類疾病，同時(shí)與婦科、產(chǎn)科的醫(yī)生形成交叉學(xué)科，進(jìn)行生命周期的管理，保證患者擁有健康的寶寶，同時(shí)確保其壽命的延長(zhǎng)。

北京美和眼科希望能與更多的生殖醫(yī)學(xué)、遺傳方面的專家進(jìn)行更緊密地合作。目前，我們已與各方專家進(jìn)行了積極的探討，希望能形成多方聯(lián)盟，讓更多的眼科醫(yī)生、生殖專家、遺傳專家參與進(jìn)來(lái)，發(fā)現(xiàn)、判斷，采用不同的干預(yù)策略，盡己所能，攻克小瞼裂綜合征的各項(xiàng)難題。