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腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經傳導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度s），CMT2型（軸突型），神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度>38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。