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陣發性睡眠性血紅蛋白尿

陣發性睡眠性血紅蛋白尿簡介:

陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一種由于1個或幾個造血干細胞經獲得性體細胞PIG-A基因(phosphotidyl inositol glycan complementation group A)突變造成的非惡性的克隆性疾病,PIG-A突變造成糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol,GPI)合成異常,導致由GPI錨接在細胞膜上的一組膜蛋白丟失,包括CD16、CD55、CD59等,臨床上主要表現為慢性血管內溶血,造血功能衰竭和反復血栓形成。

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